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Hemofilia: entenda o que é doença que impede sangue de coagular

17 de abril é o Dia Mundial da Hemofilia. Doença é hereditária e considerada rara. Segundo entidade, no Brasil há 14 mil pessoas diagnosticadas com hemofilia.

Publicada em 17/04/24 às 08:57h - 37 visualizações

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Hemofilia: entenda o que é doença que impede sangue de coagular
Dia Mundial de Conscientização da Hemofilia: no Brasil, 13 mil pessoas sofrem da doença  (Foto: Rede Mult de Comunicação)
Quando você se machuca, o seu corpo age para estancar o sangramento e impedir que você tenha uma hemorragia. No entanto, para 14 mil pessoas no Brasil, qualquer ferimento pode ser um risco grave à saúde porque o corpo não tem essa capacidade. Eles têm hemofilia.

🩸 A hemofilia é uma doença rara, sem cura e hereditária que afeta a coagulação. As pessoas com a doença têm deficiência de proteínas que atuam nesse processo.

Nesta terça-feira (17) é Dia Mundial da Hemofilia e o g1 conversou com especialistas no cuidado de pacientes e com quem convive com a doença.

Como a doença se desenvolve e como é diagnosticada?
A coagulação é essencial para a proteção da vida. Isso porque ela age em traumas, quando por exemplo, nos cortamos, impedindo que o sangramento se prolongue até a morte. Mas também porque ela estanca as microlesões do dia a dia.

Um dos casos ocorre mesmo durante as caminhadas. Enquanto você anda, as articulações se movimentam e podem causar pequenas lesões que chegam a sangrar, mas o corpo age automaticamente e, sem que você perceba, o sangramento é estancado.

No caso de hemofílicos, isso não acontece e essas lesões causam sangramentos constantes que podem, inclusive, debilitar as articulações.

Para entender melhor, é preciso compreender como a coagulação acontece:

🩸 Quando alguma parte do corpo começa a sangrar, as proteínas, que são os elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo, entram em ação para estancar o sangramento.
🩸 No primeiro momento, as plaquetas do sangue criam uma espécie de tampão para estancar o sangramento inicial.
🩸 Depois, precisa começar o processo de coagulação, que mantém o sangue estancado até a cicatrização.

Na hemofilia, esse processo é interrompido e a coagulação não acontece. A hematologista do hospital Sírio Libanês, Martha Arruda, explica que a coagulação acontece em cascata, na qual um fator genético é dependente do outro. Nos hemofílicos, essa cascata é interrompida por dois tipos específicos de proteína, uma chamada de fator de coagulação VIII e outra de fator de coagulação IX.

“Quando o paciente não tem os fatores disponíveis, não consegue produzir o coágulo. O processo de estancar o sangue começa, mas não termina. Esses sangramentos podem ter consequências graves”, explica.

A hemofilia é resultado de uma mutação nos genes ligados à coagulação. Esses genes estão no cromossomo X, que é o feminino, e por isso a doença é sempre passada de mãe para filho e é mais comum em homens que em mulheres.

👉 Ela é dividida em dois tipos: a hemofilia A e a hemofilia B. A classificação está relacionada ao tipo de proteína que a pessoa não consegue produzir. O tipo A é o mais comum entre os pacientes, responsável por 80% dos casos.

Geralmente, o diagnóstico acontece já na primeira infância. Isso porque os pacientes são sensíveis e qualquer batida pode gerar inchaços e hematomas grandes, que acabam chamando a atenção e levando à investigação. A doença é confirmada por exames de sangue que detectam a dificuldade na coagulação.

Quais são os riscos?
Quem tem a doença corre o risco com cortes, traumas (batidas) e quedas. Qualquer ferimento interno, por menor que seja, pode levar a um sangramento de alto volume – o que coloca a vida em risco.

Além disso, há ainda um risco maior, que são o que os médicos chamam de sangramentos espontâneos.

👉 Eles acontecem como resultado das lesões do dia a dia. Enquanto nos movimentamos, nosso corpo se lesiona por dentro e estanca automaticamente – processo que não acontece com os hemofílicos. Com isso, esse tipo de sangramento pode comprometer a articulação, levando até à deficiência motora.

Quais os tratamentos?
Com a deficiência, o paciente com a doença precisa receber o fator de coagulação VIII para que o corpo consiga continuar o processo de coágulo.

👉 Até os anos 90, isso era feito por transfusão de sangue – o paciente recebia uma bolsa com o sangue de outra pessoa que não tinha deficiência do fator. Com isso, há inúmeros casos de pacientes que contraíram doenças como HIV e Hepatite.

🩸 A aplicação precisa ser feita de três a sete vezes por semana, dependendo da gravidade do paciente, de forma venosa. Segundo a especialista, com isso, a pessoa consegue levar uma vida normal, apesar do cuidado com as lesões, quedas e ferimentos.

🩸 No entanto, há pacientes que além de não terem o fator genético que atua na coagulação, têm uma resposta imune a ele. Ou seja, ao receberem o medicamento com a reposição, o sistema imunológico começa a atacar. Nesses casos eles são dependentes de um remédio de alto custo, que é um anticorpo monoclonal.

O medicamento está disponível no SUS para quem tem a resposta imune, mas há demanda de pacientes para que ele seja disponível a qualquer pessoa com a doença. Isso porque a aplicação é subcutânea, o que facilita para o paciente, além de precisar de menos inserções – apenas uma por semana.




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